Amyotrofická laterálna skleróza
Obsah článku:
- Príčiny a rizikové faktory
- Formy choroby
- Príznaky
- Diagnostika
- Liečba
- Možné komplikácie a následky
- Predpoveď
Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) je nezvratné neurodegeneratívne ochorenie charakterizované primárnym poškodením horných a dolných motorických neurónov (nervové bunky, ktoré vykonávajú motorickú koordináciu a udržiavajú svalový tonus).
Poškodenie dolného motorického neurónu vedie k progresívnemu znižovaniu tónu a v dôsledku toho k atrofii svalov, zatiaľ čo poškodenie horného motorického neurónu vedie k rozvoju spastickej paralýzy a vzniku patologických reflexov.
Prvýkrát amyotrofickú laterálnu sklerózu popísal v roku 1869 Jean-Martin Charcot. ALS sa často nazýva Lou Gehrigova choroba, po slávnom hráčovi bejzbalu, ktorému diagnostikovali v roku 1939.
Toto ochorenie je zriedkavé, spoľahlivý výskyt ALS nie je známy: v európskych krajinách sa incidencia podľa rôznych zdrojov pohybuje od 2 do 16 prípadov ročne na 100 000 obyvateľov, zatiaľ čo medzinárodné štúdie hovoria o 1–2,5 prípadoch. Muži ochorejú častejšie, prejav sa zvyčajne vyskytuje vo veku 58–63 rokov so sporadickou formou, dedičný variant ALS debutuje často vo veku 47–52 rokov.
Stephen Hawking - slávny vedec s diagnostikovanou amyotrofickou laterálnou sklerózou
Amyotrofická laterálna skleróza postihuje každý rok asi 350 000 ľudí na celom svete, z ktorých asi polovica zomrie do 3 - 5 rokov od stanovenia diagnózy.
Synonymá: amyotrofická laterálna skleróza, ochorenie motorických neurónov, ochorenie motorických neurónov, Charcotova choroba, Lou Gehrigova choroba.
Príčiny a rizikové faktory
Prevažná väčšina prípadov ALS má nejasnú etiológiu; genetická predispozícia sa sleduje až u 5 - 10% prípadov.
K dnešnému dňu bolo spoľahlivo identifikovaných 16 génov, ktorých mutácia je spojená s nástupom ochorenia:
- SOD1 na chromozóme 21q22 (kódujúci superoxiddismutázu viažucu ióny na Cu-Zn), je v súčasnosti známych asi 140 mutácií tohto génu, ktoré môžu viesť k rozvoju ALS;
- TARDBP alebo TDP-43 (proteín viažuci TAR-DNA);
- SETX na chromozomálnom mieste 9q34, kódujúci DNA helikázu;
- VAPB (zodpovedný za proteín B spojený s vezikulmi);
- OBR4 (kóduje fosfoinozitid 5-fosfatázu); a pod.
Pre väčšinu zdedených prípadov ochorenia je charakteristický autozomálny dominantný spôsob dedičnosti. Mutácia je v tomto prípade zdedená po jednom z rodičov; pravdepodobnosť vzniku ALS je asi 50%.
Autozomálne recesívne alebo dominantné X-viazané dedičstvo je oveľa menej bežné.
Hlavnou príčinou amyotrofickej laterálnej sklerózy je mutácia génov
Zvyšných 90 - 95% prípadov amyotrofickej laterálnej sklerózy je sporadických: v rodinách pacientov nie sú prípady takéhoto ochorenia. Úloha vonkajších faktorov tu nie je pravdepodobná, aj keď výskum na túto tému stále pokračuje.
Formy choroby
Existuje niekoľko klinických foriem ochorenia:
- klasická spinálna forma so známkami poškodenia centrálnych a periférnych motorických neurónov horných alebo dolných končatín (cervikotorakálna alebo lumbosakrálna lokalizácia);
- bulbárna forma, počínajúc poruchami prehĺtania a reči, sa motorické poruchy spájajú neskôr;
- primárna bočná forma, ktorá sa prejavuje prevládajúcou léziou centrálnych motoneurónov;
- progresívna svalová atrofia, keď sú hlavnými príznakmi poškodenia periférnych motorických neurónov.
Ochorenie zriedka začína chudnutím, poruchami dýchania, slabosťou horných a dolných končatín na jednej strane - ide o takzvaný difúzny debut ALS.
Toto ochorenie môže mať rôzne stupne progresie: rýchle (smrť do jedného roka, je zriedkavé), stredné (trvanie ochorenia od 3 do 5 rokov), pomalé (dlhšie ako 5 rokov, je zriedkavé, asi u 7% pacientov).
Príznaky
Existuje rozšírený názor na pomerne dlhé predklinické štádium ochorenia, ktoré sa pri súčasnej úrovni vývoja medicíny nedá diagnostikovať.
Typický klinický obraz amyotrofickej laterálnej sklerózy
Predpokladá sa, že počas tohto obdobia zomrie 50 až 80% všetkých motorických neurónov a za vytvorených podmienok prevezme ich funkciu zvyšné motorické neuróny. V dôsledku funkčného preťaženia (s vyčerpaním adaptačných schopností nervových buniek) sa vyvinú zodpovedajúce príznaky:
- svalová atrofia a znížená motorická aktivita;
- fascikulácie (zášklby svalov);
- porušenie jemnej motoriky;
- zmena chôdze, nerovnováha;
- ťažkosti pri žuvaní, prehĺtaní;
- dýchavičnosť pri ľahkej námahe, ťažkosti s dýchaním v ľahu;
- neschopnosť dlho udržiavať statické držanie tela;
- kŕče;
- patologické reflexy;
- ochabnuté nohy;
- psycho-emočné poruchy (apatia, depresia).
Pri ALS zomiera 50-80% všetkých motorických neurónov
U pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou sa v intelektuálnej sfére nemenia nič, pacienti sú voči tejto chorobe naďalej kritickí. Sociálna aktivita je obmedzená zníženou toleranciou záťaže, ťažkosťami pri starostlivosti o seba a zhoršenou plynulosťou.
Diagnostika
Neexistujú žiadne konkrétne metódy na potvrdenie spoľahlivosti diagnózy. Diagnóza je založená na dvoch skutočnostiach:
- kombinované poškodenie centrálnych a periférnych motoneurónov;
- stabilná progresia ochorenia.
Podľa výskumných údajov uplynie v priemere 14 mesiacov od okamihu, keď sa do diagnózy objavia prvé klinicky významné príznaky.
Niektorí pacienti s ALS majú zmeny na MRI
Plán vyšetrenia pacientov s podozrením na amyotrofickú laterálnu sklerózu zahŕňa nasledujúce diagnostické metódy:
- ihlová a stimulačná elektromyografia;
- zobrazovanie mozgu a miechy magnetickou rezonanciou;
- transkraniálna magnetická stimulácia.
Liečba
Hlavným smerom liečby pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou je symptomatická terapia zameraná na zníženie závažnosti bolestivých prejavov.
Etiotropná liečba sa neuskutočňuje, pretože príčiny ochorenia neboli stanovené.
V súčasnosti prebiehajú výskumy týkajúce sa použitia inhibítora uvoľňovania glutamátu, liečiva Riluzol (Rilutek); bola dokázaná jeho schopnosť zvýšiť priemernú dĺžku života o 1-6 mesiacov. Testy sa vykonávajú v zahraničí, droga nie je registrovaná v Ruskej federácii.
Pasívna liečebná gymnastika a masáže sú prospešné pre všetky stupne ALS
Arimoklomol bol nedávno schválený v Spojených štátoch a v súčasnosti sa testuje aj na pacientoch. V experimente na transgénnych myšiach s ALS zvýšil Arimoklomol svalovú silu v končatinách a spomalil postup.
Možné komplikácie a následky
Komplikácie amyotrofickej laterálnej sklerózy:
- poruchy dýchania v dôsledku poškodenia bránice;
- vyčerpanie v dôsledku zhoršeného žuvania a prehĺtania.
Predpoveď
Amyotrofická laterálna skleróza je nevyliečiteľné, neustále progresívne ochorenie.
Počas prvých 30 mesiacov po stanovení diagnózy zomiera asi 50% pacientov. Iba 20% pacientov má priemernú dĺžku života 5 - 10 rokov od začiatku ochorenia.
Pokrokovo najmenej priaznivý je pokročilý vek, skorý vývoj respiračných porúch a debut s bulbárnymi poruchami. Klasická forma ALS u mladých pacientov v kombinácii s zdĺhavým diagnostickým vyhľadávaním zvyčajne naznačuje vyššiu mieru prežitia.
Video z YouTube súvisiace s článkom:
Olesya Smolnyakova Terapia, klinická farmakológia a farmakoterapia O autorovi
Vzdelanie: vyššie, 2004 (GOU VPO "Štátna lekárska univerzita v Kursku"), odbor "Všeobecné lekárstvo", kvalifikácia "Doktor". 2008-2012 - postgraduálny študent Katedry klinickej farmakológie, KSMU, kandidát lekárskych vied (2013, odbor „Farmakológia, klinická farmakológia“). 2014-2015 - odborná rekvalifikácia, špecializácia „Manažment vo vzdelávaní“, FSBEI HPE „KSU“.
Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!
