Achondroplázia - Genetika, Príčiny, Príznaky

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-15 07:41

Achondroplázia

Tehotenstvo je zložitý a zdĺhavý proces, ktorý sa nie vždy končí narodením absolútne zdravého dieťaťa. Narodenie dieťaťa s akoukoľvek vývojovou patológiou môže byť z rôznych dôvodov. V tomto prípade sa môžu vyskytnúť anomálie tak počas celého tehotenstva, ako aj okamžite v okamihu počatia, čo súvisí s podradnosťou rodičovského genetického materiálu. Jednou z týchto patológií je achondroplázia alebo trpasličí rast spôsobený vrodenou deformáciou kostry.

Achondroplázia: genetika

K intrauterinnému vývoju dieťaťa dochádza podľa genetického programu stanoveného priamo počas jeho počatia. V tomto prípade môže byť vrodená povaha takej patológie, ako je achondroplázia, spojená s dvoma faktormi. Prvým je prenos abnormálneho génu do dieťaťa z rodičov, ak jeden z nich alebo obaja trpia týmto ochorením. To naznačuje, že pri achondroplázii genetika potvrdzuje pravdepodobnosť dedičného typu patológie, ktorá sa objavila u dieťaťa.

Za druhý a najbežnejší faktor vzniku vrodenej chyby sa považujú náhodné mutácie v zárodočných bunkách jedného z rodičov. Výsledkom je, že dieťa dostane „nesprávny“gén, ktorý vedie k rozvoju achondroplázie. Dieťa s podobnou patológiou sa teda môže narodiť úplne zdravým ľuďom. Pravdepodobnosť narodenia chorého dieťaťa sa významne zvyšuje, ak je vek jeho otca viac ako 40 rokov.

Na skoré zistenie achondroplázie u dojčiat, ešte pred pôrodom, vyvinuli genetici na konci minulého storočia špeciálne testy. Ich použitie je však poskytované iba vtedy, ak majú obaja rodičia nosiaceho dieťaťa podobnú anomáliu.

Achondroplázia: príčiny a príznaky

Vrodená kostná patológia môže byť buď dedičná, alebo sa môže objaviť v dôsledku náhodných génových mutácií v rodičovských bunkách. Existuje veľa dôvodov pre také zmeny v génoch, ktoré spôsobujú achondropláziu u dieťaťa. Každý z budúcich rodičov je schopný prenášať chybné chromozómy na dieťa.

Najčastejšie sú mutácie v tele spojené s nepriaznivou environmentálnou situáciou a škodlivými faktormi pri práci. K zmenám v zárodočných bunkách môže dôjsť aj počas prirodzeného starnutia človeka. Preto je u rodičov v pomerne zrelom veku vysoké riziko mať dieťa s achondropláziou, najmä v takejto situácii sa mutovaný gén dedí po otcovi.

Klinické prejavy ochorenia možno pozorovať ihneď po narodení dieťaťa. Novorodenec s achondropláziou má horné a dolné končatiny kratšie ako normálne a hlavu má neprimerane veľkú. Fyzický vývoj takého dieťaťa od útleho veku sa tiež líši od normy a spočíva v tom, že rast kostry dieťaťa je nerovnomerný. Trup a hlava rastú s vekom. Končatiny rastú do dĺžky iba hlavne na úkor distálnych častí, zatiaľ čo rast stehenných kostí a ramennej kosti je výrazne spomalený.

Achondroplázia nie je len kozmetická chyba. V dôsledku neprimeraného rastu tela sa zvyšuje zaťaženie chrbtice a dolných končatín, čo vedie k sekundárnej deformácii kostry. Okrem toho, keďže achondroplázia prakticky neovplyvňuje intelekt, choroba prispieva k vzniku rôznych psychologických problémov. Génové poruchy sa samozrejme nedajú napraviť, existujú však spôsoby liečby, ktoré môžu zvýšiť rast chirurgickým zákrokom a hormonálnou liečbou.

Video z YouTube súvisiace s článkom:

Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!