Myopatia
Obsah článku:
- Príčiny a rizikové faktory
- Formy choroby
- Príznaky myopatie
-
Diagnostika
Odlišná diagnóza
-
Liečba myopatií
- Lieková terapia
- Fyzioterapia
- Ortopedické ošetrenie
- Chirurgia
- Psychologická podpora
- Novinka v liečbe myopatií
- Liečba získaných myopatií
- Možné komplikácie a následky
- Predpoveď
- Prevencia
- Video
Myopatia je ochorenie prevažne dedičného pôvodu, ktoré je založené na degeneratívnom poškodení svalov s ich progresívnou atrofiou.
Toto je zriedkavé ochorenie, ktoré sa napriek tomu vyskytuje všade a postihuje ľudí bez ohľadu na región pobytu a rasu. Podľa dostupných údajov sa každý 3 500. chlapec narodí s pseudohypertrofickou myopatiou alebo Duchennovou myopatiou.
Myopatia je charakterizovaná svalovou dystrofiou a potom atrofiou
Príčiny a rizikové faktory
Primárna myopatia je geneticky podmienené ochorenie. Priamy mechanizmus, ktorý spúšťa reťaz patologických reakcií a vedie k metabolickým poruchám vo svalových bunkách, je stále nejasný. Podľa existujúcej teórie defektných membrán primárna patológia spočíva v plazmatickej membráne svalových vlákien, čo vedie k nekontrolovanému prieniku vápniku, ktorý aktivuje enzýmy (proteázy), ktoré ničia svalové tkanivo. Dochádza k zvýšeniu hladiny kreatínfosfokinázy, čo vedie k neschopnosti svalov udržať a viazať kreatín; znižuje obsah ATP (adenozíntrifosfát, hlavný donor bunkovej energie), čo vedie k atrofii svalových vlákien.
Prejavy myopatie často vznikajú (rovnako ako tie, ktoré už existujú) pod vplyvom nepriaznivých provokačných faktorov, medzi ktoré patria:
- infekčné choroby;
- intoxikácia;
- fyzické a psycho-emočné prepätie.
Väčšina myopatií je dedičná, niektoré z nich sú spojené s chromozómom X.
Získaná forma myopatie je spôsobená chorobami, ktoré spôsobujú poškodenie nervov, metabolické poruchy, toxické účinky, intenzívne zápalové alebo nádorové procesy.
Formy choroby
Existuje niekoľko klasifikácií choroby, ale žiadna sa nepovažuje za úplnú.
Rozlišujte medzi primárnymi a získanými myopatiami. Vo väčšine prípadov sa pri tomto ochorení myslí dedičná alebo primárna myopatia.
Získaná myopatia, v závislosti od pôvodu, je:
- štítna žľaza - môže sprevádzať hyper- aj hypotyreózu;
- steroidné - spôsobené nedostatočným príjmom liekov obsahujúcich steroidy (najmä fluórovaných kortikosteroidov) na inú chorobu;
- alkoholik - je stanovená anamnéza alkoholizmu, choroba je často sprevádzaná kardiomyopatiou, na rozdiel od iných foriem môže byť prítomná bolesť;
- polymyozitída (môže byť zase idiopatická alebo sekundárna).
Dedičné myopatie sa delia na:
- svalové dystrofie - sú charakterizované primárnym poškodením svalových vlákien;
- amyotrofie (spinálne a nervové) - spôsobené porušením inervácie svalov v dôsledku poškodenia centrálneho (spinálne motorické neuróny) alebo periférneho nervového systému.
Z klinického a genetického hľadiska sú dedičné myopatie zvyčajne rozdelené do troch veľkých skupín:
- pseudohypertrofická alebo Duchennova myopatia.
- lopatka-lopatka-tvár, alebo Landusiho myopatia - Dejerine.
- mladistvý alebo Erbova myopatia.
Neskôr boli k týmto klasickým formám pridané nové:
- lopatko-peroneálna amyotrofia Davidenkova;
- distálna neskorá dedičná Welanderova myopatia;
- oftalmický;
- benígna X-chromozomálna alebo Beckerova myopatia;
- vrodené (vrodené) neprogresívne;
- McArdleova choroba; a ďalšie, vzácnejšie formy.
Príznaky myopatie
| Forma choroby | Genetická podmienenosť | Charakteristické znaky |
| Duchennova myopatia | Recesívny typ dedičnosti súvisiaci s chromozómom X, ochorejú iba chlapci, choroba sa prenáša od zjavne zdravej matky. |
Myopatia u dieťaťa debutuje skoro (prvých 5 rokov života), spočiatku sú svaly panvy a dolných končatín zapojené do atrofického procesu s rozvojom výraznej pseudohypertrofie lýtkových svalov. Asi u tretiny pacientov dochádza k poklesu inteligencie (miernej slabosti), ktorá nemá tendenciu k progresii. V krvnom sére sa stanovuje vysoká hladina aldolázy, transaminázy a kreatínkinázy. Matky nosiace abnormálny gén majú tiež zvýšené hladiny sérových enzýmov. Choroba postupuje rýchlo a nevyhnutne a vedie k smrti na dystrofiu alebo infekcie dýchacích ciest. Pacienti sa zriedka dožívajú viac ako 20 rokov. |
| Rameno-lopatkový-tvárový | Autozomálne dominantné dedičstvo. | Debutovať môže v ktoromkoľvek veku, častejšie sa však začína v dospievaní. Charakterizovaná proximálnou atrofiou na horných končatinách a distálne - na dolných. Jedným zo špecifických príznakov je pterygoidná lopatka. Môže sa vyvinúť ťažká lordóza bedrovej chrbtice. V oblasti distálnych končatín sa vyskytujú mierne až stredne závažné poruchy vnímania. |
| Mladistvý | Autozomálne recesívne dedičstvo. | Najbežnejší typ dedičnej myopatie. Atrofia začína svalmi panvového pletenca a dolných končatín, má tendenciu k generalizácii a včasne vedie k nehybnosti pacientov. |
| Neskoro distálne | Dominantný typ dedičstva. | Debutuje po 20 rokoch. Atrofia začína na malých svaloch rúk a nôh, potom ovplyvňuje svaly predlaktia a nôh. Postupuje pomaly. |
| Oftalmologické | Dedenie môže byť buď autozomálne dominantné, alebo autozomálne recesívne, v druhom prípade je ochorenie závažnejšie. | Niektoré prípady spadajú pod definíciu chronickej progresívnej oftalmoplegie, v iných sa k počiatočnej bilaterálnej ptóze očných viečok a očí pripája atrofia svalov mäkkého podnebia, hrtana, jazyka, žuvacích a tvárových svalov. |
| Beckerova myopatia | Typ dedičnosti je recesívny a súvisí s chromozómom X. Synovia ľudí trpiacich touto formou myopatie neobsahujú patologický gén a dcéry sú heterozygotné prenášačky. | Pripomína oftalmickú formu, ale začína neskôr, postupuje pomalšie, má benígny priebeh. |
| Vrodené (vrodené) | Typ dedičstva je väčšinou recesívny. | Vyznačujú sa vrodenou svalovou hypotóniou. Priebeh je benígny. Toto je skupina myopatií, ktoré si vyžadujú ďalšie štúdium. |
| Vrodená štrukturálna | Rôzne druhy dedičstva. | Debut v každom veku však v drvivej väčšine prípadov - skorý (pri narodení alebo v prvých mesiacoch života), generalizovaná svalová hypotónia, svalová atrofia, absencia alebo pokles šľachových reflexov, štrukturálne anomálie kostry. |
Duchennova myopatia je charakterizovaná pseudohypertrofiou lýtkových svalov, táto forma sa tiež nazýva pseudohypertrofická
Nasledujúce príznaky sú spoločné pre väčšinu myopatií:
- Objavuje sa a pomaly sa zvyšuje svalová slabosť, ktorá má dvojstranný (symetrický) charakter.
- V končatinách nie sú žiadne parestézie (poruchy citlivosti vo forme brnenia, pálenia, plazenia).
- Žiadna bolestivosť svalov napriek zvyšujúcej sa slabosti.
- Slabosť vo väčšej miere ovplyvňuje proximálne (horné) časti končatín (distálne alebo dolné často trpia polyneuropatiou rôznej etiológie). Prejavuje sa to tým, že je ťažké stúpať po schodoch, česať, umývať sa.
- Absencia dysfunkcie panvových orgánov.
- Absencia porušenia hlbokých reflexov (občas sa môžu mierne znížiť).
- Slabosť tvárových svalov sa prejavuje neschopnosťou natiahnuť pery na pískanie alebo bozk, neschopnosťou zavrieť (alebo naopak doširoka otvoriť) oči.
Diagnostika
Predpôrodná detekcia patológie je možná podľa výsledkov štúdie o plodovej vode (amniocentéza).
Diagnóza familiárnych foriem a typických prípadov myopatie zvyčajne nie je zložitá. Klinické vyšetrenie odhalí svalovú slabosť, ktorá sa zvyčajne počas dňa mení. Pacient je požiadaný, aby mu nafúkli líca, natiahli pery, zavreli oči a potom rýchlo otvorili oči (spôsobili ťažkosti). Skontrolujte dvojité videnie, dyzartriu, dysfágiu. Skúma sa sila iliopsoas a deltových svalov, flexorov a extenzorov krku (flexory sú slabšie ako extenzory).
V pochybných prípadoch použite nasledujúce diagnostické metódy:
- ihlová elektromyografia - určuje sa myopatický obrazec, ktorý sa vyznačuje zníženou amplitúdou M-odpovede so zvýšenou interferenciou a polyfázickým potenciálom;
- magnetická rezonancia (MRI) svalov - určuje sa degenerácia svalových vlákien tukového a / alebo spojivového tkaniva;
- svalová biopsia - umožňuje vám potvrdiť diagnózu a odlíšiť množstvo myopatií;
- štúdium metabolizmu kreatín-kreatinínu - myopatia je charakterizovaná prítomnosťou kreatinúrie, zvýšením hladiny kreatínkinázy v krvnom sére (najmä pri pseudohypertrofickej myopatii);
- genetický výskum vrátane molekulárnej genetickej analýzy, genetické testovanie členov rodiny, najmä tých, ktorí sú plodní.
Elektromyografia - metóda používaná pri diagnostike myopatií
Pri získaných myopatiách závisí diagnostické vyhľadávanie od hlavnej príčiny, napríklad vo forme štítnej žľazy sa určuje hladina hormónov štítnej žľazy.
Odlišná diagnóza
Vrodené myopatie u detí by sa mali odlišovať od atonicko-astatickej formy detskej mozgovej obrny (mozgová obrna) a dysplastickej kyfoskoliózy neznámej etiológie.
Liečba myopatií
V súčasnosti neexistuje liečba vrodenej myopatie, ale adekvátna terapia pomáha vyrovnať sa s príznakmi ochorenia a spomaliť jeho progresiu. Pacienti s myopatiou by mali byť sledovaní lekárom, neurológom, kardiológom a ortopédom. Liečba je dlhodobá, vo väčšine prípadov celoživotná. Pacienti ju dostávajú ambulantne aj v nemocnici. Kontrola sa pravidelne vykonáva vyšetrením a v prípade potreby sa urobia zmeny v terapeutickom režime.
Lieková terapia
Liečba dedičných myopatií je zameraná na:
- Korekcia metabolických procesov a mikrocirkulácie vo svaloch a nervovom systéme.
- Normalizácia funkcií nervového systému.
Na tento účel možno predpísať anabolické steroidy, tropotropné lieky, biogénne stimulanty, vitamíny, draselné prípravky, anticholínesterázu a vazoaktívne látky.
Trvanie každého komplexného kurzu je 4 - 6 týždňov; môže zahŕňať napríklad nasledujúce lieky:
- Alfa-tokoferol vo forme intramuskulárnej injekcie 0,3-1 ml počas 30 dní;
- ATP (kyselina adenozíntrifosforečná) intramuskulárne 1 ml počas 30 dní;
- Kyselina glutámová - 0,5-1 g 3 krát denne po dlhú dobu;
- 0,25% roztok Nivalinu 0,1–2 ml, v závislosti od veku;
- 0,05% roztok proserínu subkutánne 1 ml počas 30 dní;
- Dibazol 1% 1 ml;
- Oksazil;
- Vitamíny skupiny B (B6, B12);
- ACTH 5-10 U 4-krát denne počas dvoch týždňov so stiahnutím svalov.
Dobrý terapeutický účinok sa preukazuje krvnými transfúziami, 100 - 150 ml krvi sa podáva transfúziu raz týždenne počas 4 - 6 týždňov.
Fyzioterapia
Používajú sa tieto metódy:
- ionoforéza s vápnikom;
- elektroforéza;
- Röntgenová terapia diencefalickej oblasti;
- ultrazvukový účinok na svaly;
- elektrická stimulácia svalov;
- masáž;
- pasívne naťahovanie šliach.
Používajú sa fyzioterapeutické cvičenia (cvičebná terapia). Pravidelné cvičenie môže spomaliť progresiu slabosti a kontraktúry, ktoré sú bežné v neskorších štádiách myopatie, je však potrebné dbať na to, aby nedošlo k preťaženiu oslabených svalov. Účinnou možnosťou pre primeranú fyzickú aktivitu je plávanie v bazéne pod dohľadom inštruktora cvičebnej terapie (fyzioterapeuta).
Ortopedické ošetrenie
V niektorých prípadoch je ortopedická korekcia deformít chrbtice indikovaná pomocou špeciálnych ľahkých korzetov alebo ortopedických topánok.
Chirurgia
V niektorých prípadoch sa odporúča chirurgická liečba, ktorá spočíva v predĺžení skrátených šliach.
Psychologická podpora
Jedným z dôležitých prvkov liečby je psychologická podpora pre pacientov, rodinných aj profesionálnych. Ich blízki by tiež mali dostať psychologickú pomoc.
Novinka v liečbe myopatií
Hľadanie nových metód a účinných prostriedkov na liečenie dedičných aj získaných foriem ochorenia neustále prebieha. Aktuálnymi trendmi sú bunková a génová terapia. Myopatie spojené s metabolickými poruchami sa celkom úspešne liečia pomocou prostriedkov, ktoré kompenzujú nedostatok jedného alebo druhého enzýmu. Nový liek Translarna teda preukázal vysokú účinnosť pri liečbe Duchennovej choroby.
Translarna je liek používaný na liečbu Duchennovej myopatie
Liečba získaných myopatií
Liečba získaných myopatií alebo myopatických syndrómov je vo všeobecnosti rovnaká, ale hlavnou úlohou je eliminovať základnú patológiu. Napríklad dôležitou podmienkou pri liečbe alkoholickej myopatie je úplné odmietnutie konzumácie alkoholu a detoxikácia, štítna žľaza - korekcia hormónov štítnej žľazy, steroidy - odmietnutie príčinných látok.
Možné komplikácie a následky
Dôsledky myopatie sú spojené s dysfunkciou rôznych svalových skupín, napríklad kardiomyopatia vedie k srdcovému zlyhaniu, myopatia ovplyvňujúca medzirebrové svaly - k zhoršeniu pľúcnych funkcií so všetkými následnými následkami. Vyvíjajú sa neurologické poruchy. Postupne telo slabne, funkcie imunitného systému sa znižujú, kvôli čomu pacienti trpia častými infekčnými chorobami, ktoré sú v niektorých prípadoch priamou príčinou smrti.
Predpoveď
Prognóza závisí od formy ochorenia. Je nepriaznivá pre pseudohypertrofickú myopatiu, ktorá rýchlo vedie k ťažkému zdravotnému postihnutiu a predčasnej smrti. Prognóza myopatií, ktoré sa objavia neskôr, na konci dospievania, je priaznivejšia.
Prevencia
Nie je možné zabrániť výskytu vrodenej myopatie. Identifikácia chybného génu môže pomôcť naplánovať tehotenstvo u ľudí s rodinnou anamnézou dedičného ochorenia.
Preventívne opatrenia sú účinné pri získaných myopatiách. Spočívajú v odmietnutí samoliečby, odmietnutí zneužívania alkoholu, včasnom odhalení a liečbe chorôb štítnej žľazy, prevencii intoxikácie.
Video
Ponúkame na prezeranie videa na tému článku.
Anna Kozlová Lekárska novinárka O autorovi
Vzdelanie: Rostovská štátna lekárska univerzita, špecializácia „Všeobecné lekárstvo“.
Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!