Ebsteinova anomália
Obsah článku:
- Príčiny a rizikové faktory
- Formy choroby
-
Príznaky
Vlastnosti priebehu ochorenia u detí
- Diagnostika
- Liečba
- Možné komplikácie a následky
- Predpoveď
Ebsteinova anomália (menom patológa, ktorý ako prvý opísal túto chorobu) je vrodená cyanotická choroba srdca.
Pri takomto defekte nie je trikuspidálna chlopňa umiestnená na typickom mieste (medzi predsieňou a komorou v pravom srdci), ale oveľa nižšie, „zapustená“hlboko do dutiny komory. Objem pravej komory je vďaka vyčnievajúcej chlopni výrazne znížený, zatiaľ čo predsieň je naopak oveľa väčšia ako norma v dôsledku časti komory nazývanej predsieňová, ktorá sa v dôsledku zmeny polohy chlopne presunula do predsiene.
Trikuspidálny ventil pre Ebsteinovu anomáliu
Okrem zmeny polohy chlopne sa u polovice pacientov s indikovaným defektom stanoví aj defekt interatriálnej septa (porušenie integrity) - neuzavretie oválneho okna. Oválne okno normálne funguje v prenatálnom období, počas prvých 3 - 5 hodín života dieťaťa sa uzavrie a úplne prerastie do 2 - 12 mesiacov. V tomto prípade sa okno nezatvára, čo vedie k zmiešaniu venóznej a arteriálnej krvi pravej a ľavej predsiene a v dôsledku toho k zníženiu koncentrácie kyslíka v arteriálnej krvi. Napriek zníženiu účinnosti krvného obehu je táto chyba často život zachraňujúca, pretože zmierňuje preťaženú pravú predsieň.
Pri absencii komunikácie medzi komorami môže pravá predsieň dosiahnuť gigantické rozmery, zadržať až 2 500 - 3 000 ml krvi - s normálnym objemom až 100 ml.
Pre Ebsteinovu anomáliu je tiež charakteristická fúzia plátkov chlopne s priľahlým srdcovým tkanivom, ich fenestrované chyby a ochabnutie, ako aj deformácia vlákien šliach, ktoré zaisťujú otvorenie a zatvorenie chlopne.
Toto ochorenie je extrémne zriedkavé: predstavuje najviac 1 prípad zo 100 (podľa niektorých zdrojov - 200) vrodených srdcových chýb.
Príčiny a rizikové faktory
Predpokladá sa, že mutácie v mieste chromozómu 17q CFA9, duplikácia chromozómu 15q a porucha receptora ALK3 / BMPR vedú k Ebsteinovej anomálii. Chromozomálne abnormality sa vyskytujú v štádiu fúzie rodičovského genetického materiálu alebo v počiatočných štádiách tehotenstva a vedú k nesprávnej tvorbe orgánov a tkanív tela dieťaťa v prenatálnom období.
Pretože presné príčiny ochorenia ešte neboli stanovené, najpravdepodobnejšími rizikovými faktormi sú:
- suplementácia lítia matkou počas tehotenstva;
- príjem benzodiazepínov matke počas tehotenstva;
- vírusové ochorenia prenesené na začiatku tehotenstva (chrípka, rubeola, osýpky);
- viacnásobné spontánne predčasné ukončenie tehotenstva v anamnéze;
- chronická intoxikácia pesticídmi, parami farieb a lakov, ropnými produktmi atď. (pobyt v ekologicky nepriaznivých oblastiach, práca v nebezpečných odvetviach);
- rodičovské užívanie nelegálnych látok, zneužívanie alkoholu, fajčenie.
Vírusové choroby na začiatku tehotenstva môžu viesť k rozvoju Ebsteinovej anomálie u plodu
Formy choroby
Navrhuje sa niekoľko klasifikácií typov Ebsteinovej anomálie, ale najbežnejšou klasifikáciou je E. Bacha, ktorá zvažuje rôzne typy deformácií chlopní:
- Typ I - predná chlopňa ventilu je veľká a pohyblivá, ďalšie dva sú posunuté, nedostatočne vyvinuté alebo chýbajú;
- Typ II - všetky tri ventily sú prítomné, sú však zmenšené a špirálovito posunuté smerom k vrcholu;
- Typ III - pohyblivosť prednej chlopne je obmedzená, chlopňa je skrátená, vlákna šliach, ktoré ju uvádzajú do pohybu, sú zrastené a tiež skrátené, ďalšie dva okvetné lístky sú posunuté a dysplastické;
- Typ IV - leták prednej chlopne je výrazne zdeformovaný a posunutý do pravej komory, jeho šľachové akordy chýbajú alebo sú čiastočne prítomné, zadný cíp je nedostatočne vyvinutý alebo chýba, mediálny cíp je výrazne deformovaný a predstavuje ho hrebeňovitý vláknitý výrastok.
V závislosti od závažnosti existujú 3 stupne hemodynamických porúch:
- 1. etapa - bez príznakov;
- 2. stupeň - hemodynamické poruchy (2A - bez srdcových arytmií, 2B - so srdcovými arytmiami);
- 3. etapa - pretrvávajúca dekompenzácia.
Príznaky
Klinické prejavy choroby sú rozmanité; v srdci hemodynamických porúch je pokles objemu pravej komory. Zmenšená komora nedokáže pojať normálny objem krvi počas diastoly, čo v konečnom dôsledku vedie k zníženiu pľúcneho prietoku krvi, nedostatočnej saturácii arteriálnej krvi kyslíkom a hypoxii orgánov a tkanív.
Ebsteinovu anomáliu možno zistiť v dospelosti
Hlavné príznaky sú:
- poruchy dýchania (dýchavičnosť, astmatické záchvaty, dýchacie ťažkosti) pri fyzickej námahe;
- únava, intolerancia na cvičenie;
- záchvaty zvýšeného, „nesprávneho“tlkotu srdca;
- poruchy rytmu;
- prechodné bledosť alebo modrasté sfarbenie kože a viditeľných slizníc;
- bolesť v oblasti srdca;
- spontánne zvýšenie srdcovej frekvencie;
- zmeny koncových falangov prstov rúk (príznak paličiek) a nechtov (príznak hodinkových okuliarov);
- Hrb srdca (okrúhly, zvyčajne symetrický výčnelok umiestnený v prednej časti hrudníka v oblasti srdca)
- zväčšenie pečene a sleziny.
Toto ochorenie môže byť asymptomatické, najskôr sa zistí v dospelosti alebo dokonca v starobe.
Vlastnosti priebehu ochorenia u detí
Deti s Ebsteinovou anomáliou sa narodia s cyanotickým zafarbením kože, ktoré sa môže po 2–3 mesiacoch znižovať, pretože klesá pľúcna vaskulárna rezistencia, ktorá je v novorodeneckom období vysoká. Ale ak je defekt v septe malý alebo chýba, stav polovice detí v tomto období sa stáva kritickým a môžu zomrieť na narastajúce zlyhanie srdca a komplikácie cyanózy v prvých týždňoch života.
Deti s Ebsteinovou anomáliou sa narodili s cyanotickým zafarbením kože
Diagnostika
Objektívne vyšetrenie kardiovaskulárneho systému určuje:
- rozšírenie hraníc srdcovej tuposti doprava a doľava;
- hluché, oslabené srdcové zvuky, často sa ozýva cval rytmu, to znamená troj- alebo štvorčlenný rytmus v dôsledku rozdvojenia srdcových zvukov I a II alebo prítomnosti ďalších zvukov III a IV.
Údaje metód inštrumentálneho výskumu sú nasledujúce:
- s nízkonapäťovým EKG - výrazné P vlny s vrcholom, ktoré poukazujú na hypertrofiu a dilatáciu pravej predsiene, blok vetvy pravého zväzku, príznaky syndrómu Wolff-Parkinson-White (WPW);
- na rádiografii - kardiomegália, pokles intenzity pľúcneho vzoru, v laterálnej projekcii - abnormálne vyplnenie retrosternálneho priestoru;
- s ultrazvukovým vyšetrením srdca - predĺženie, zhrubnutie a ochabnutie okvetných lístkov trikuspidálnej chlopne, rozšírenie pravej predsiene, s Dopplerovským ultrazvukom - charakteristický „vytie“zvuk pohybu chlopne;
- so srdcovou katetrizáciou (vykonáva sa v zriedkavých prípadoch) - zvýšený tlak v pravej predsieni;
- pri angiokardiografii - obrovská, prudko rozšírená dutina pravej predsiene s vysokou intenzitou kontrastu.
RTG Ebsteinovej anomálie
Liečba
Hlavnou metódou radikálnej eliminácie Ebsteinovej anomálie je chirurgická intervencia, ktorá sa môže uskutočniť v jednej alebo niekoľkých etapách.
Indikácie pre chirurgickú liečbu:
- srdcové zlyhanie III - IV FC (funkčné triedy);
- významná alebo progresívna cyanóza - úroveň nasýtenia krvi kyslíkom (index nasýtenia) menej ako 80%;
- závažná kardiomegália s kardiotorakálnym indexom vyšším ako 0,65;
- sprievodné srdcové anomálie;
- predsieňové a komorové arytmie;
- história paradoxnej embólie.
Rekonštrukčné operácie zahŕňajú korekciu trikuspidálnej chlopne, jej posunutie, náhradu (protetiku), uzavretie predsieňovej septa a plastiku predsieňovej časti pravej komory.
Chirurgia je hlavnou liečbou Ebsteinovej anomálie
Chirurgická liečba zlepšuje prežitie, prognózu, bráni rozvoju alebo významne znižuje závažnosť arytmií.
Možné komplikácie a následky
Najčastejšie následky anomálie:
- infekčná endokarditída;
- zástava srdca;
- akútne život ohrozujúce poruchy srdcového rytmu;
- náhla srdcová smrť;
- mozgový absces;
- akútne porušenie cerebrálneho obehu;
- prechodné ischemické záchvaty;
- paradoxná embólia.
Predpoveď
Skorý nástup ochorenia v detstve alebo dospievaní je prognosticky nepriaznivým znakom.
Pri diagnostikovaní závažných porúch je pravdepodobnosť prežitia novorodenca počas prvého mesiaca života 75%. 68% žije do šiestich mesiacov, 64% do 5 rokov a následne sa krivka letality stabilizuje.
Pravdepodobnosť smrti počas operácie závisí od závažnosti anomálie v každom prípade, od prítomnosti sprievodnej patológie. U 90% pacientov po chirurgickom zákroku sú pozitívne okamžité a dlhodobé výsledky. Obnovenie pracovnej kapacity je možné do jedného roka.
Olesya Smolnyakova Terapia, klinická farmakológia a farmakoterapia O autorovi
Vzdelanie: vyššie, 2004 (GOU VPO "Štátna lekárska univerzita v Kursku"), odbor "Všeobecné lekárstvo", kvalifikácia "Doktor". 2008-2012 - postgraduálny študent Katedry klinickej farmakológie, KSMU, kandidát lekárskych vied (2013, odbor „Farmakológia, klinická farmakológia“). 2014-2015 - odborná rekvalifikácia, špecializácia „Manažment vo vzdelávaní“, FSBEI HPE „KSU“.
Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!
