Anarchizmus
Obsah článku:
- Príčiny a rizikové faktory
- Príznaky
- Diagnostika
- Liečba
- Možné komplikácie a následky
- Predpoveď
Anorchizmus je vrodená úplná absencia oboch semenníkov (semenníkov). Prídavky semenníkov, chámovodu a prostaty tiež chýbajú alebo sú silne hypoplastické.
S touto patológiou majú novorodení chlapci často výraznú deformáciu genitálií. Je však tiež možné zaznamenať typický mužský fenotyp: genitálie majú normálnu konfiguráciu a umiestnenie, ale semenníky v miešku sa nedetegujú (čo sa často mylne diagnostikuje ako znak obojstranného brušného kryptorchizmu).
Pri anorchizme je u chlapcov úplná absencia semenníkov
Výskyt ochorenia je nízky: diagnostikuje sa u približne 1 novorodenca z 20 000 prípadov.
Synonymá: zmiznutý testikulárny syndróm, agonéza gonád, anorchia, intrauterinný anorchizmus.
Príčiny a rizikové faktory
Pravdepodobnou príčinou choroby je mutácia génu faktora stimulujúceho semenníky v krátkom ramene chromozómu Y. Ukončenie produkcie menovaného faktora vedie k regresii a zmiznutiu semenníkov, ku ktorému dôjde po vytvorení mužského fenotypu u plodu, to znamená 70 alebo viac dní po počatí.
Nástup anorchizmu je možný aj v počiatočných štádiách vnútromaternicového vývoja (najneskôr do 10. týždňa) v dôsledku nešpecifikovaných chromozomálnych aberácií. V tomto prípade sú pohlavné orgány nedostatočne vyvinuté.
Rizikové faktory pre chromozomálne mutácie plodu:
- hormonálne poruchy;
- autoagresia (tvorba protilátok imunitným systémom proti bunkám jeho vlastných orgánov);
- užívanie zakázaných látok matkou;
- požívanie alkoholu matkou, fajčenie počas tehotenstva;
- vystavenie toxickým látkam (akridínové farbivá, alkylačné činidlá, organické rozpúšťadlá, pesticídy, ropné produkty, benzén, biopolyméry atď.);
- vystavenie ionizujúcemu žiareniu;
- nepriaznivé podmienky prostredia;
- prenesené vírusové infekcie na začiatku tehotenstva (osýpky, rubeola, chrípka).
Príznaky
V závislosti od obdobia vnútromaternicového vývoja, v ktorom zlyhala organogenéza, sa prejavy ochorenia pri narodení môžu líšiť:
- nedostatočne vyvinuté genitálie, atrofické, slabo vyjadrený miešok, až do úplnej absencie („hladké perineum“) alebo normálna veľkosť a umiestnenie penisu a miešku;
- neprítomnosť oboch semenníkov.
Až do dospievania (13 - 14 rokov) sa chlapci s anorchizmom navonok nelíšia od svojich rovesníkov (s výnimkou štrukturálnych znakov genitálií). Po dosiahnutí puberty sa charakteristické znaky objavia v dôsledku nedostatočného rozvoja semenníkov a v dôsledku toho nedostatku mužských hormónov:
- eunuchoidná postava (vysoké, dlhé končatiny, úzke plecia, pomerne široká panva, plochý úzky hrudník, pokles, tukové usadeniny na bruchu, hrudníku, stehnách);
- hladká, čistá tvár;
- žiadna mutácia hlasu;
- nedostatočné zväčšenie chrupavky štítnej žľazy (Adamovo jablko);
- slabé vlasy na tvári a tele;
- svalová hypotenzia;
- nízka tolerancia voči stresu;
- zvýšená únava;
- labilita krvného tlaku;
- nedostatok erekcie alebo závažná erektilná dysfunkcia;
- znížené libido;
- neplodnosť.
Eunuchoidná postava
Pacienti majú často ťažkosti s komunikáciou s rovesníkmi opačného pohlavia. Existuje kompenzačný výber za účelom štúdia, práce a obmedzených sociálnych kontaktov. Často sa zaznamenávajú depresívne stavy, izolácia, pocit vlastnej podradnosti.
Diagnostika
V rámci diagnostiky anorchizmu vykonávajú:
- objektívne vyšetrenie (odhalí sa charakteristická anomália genitálií, znaky vzhľadu pacienta);
- stanovenie anti-Müllerovho hormónu v krvi (AMH, AMH, anti-Mulleriánsky hormón, normálne hodnoty v reprodukčnom období - 1,30-14,80 ng / ml, v predpubertálnom období - 3,80-159,80 ng / ml, dochádza k poklesu);
- denzitometria (stanovenie kostnej denzity, je stanovený pokles);
- analýza krvného hormónu stimulujúceho folikuly (FSH, norma je 0,95-11,95 mIU / ml, zistí sa zvýšenie);
- analýza luteinizačného hormónu v krvi (LH, norma je 1,14-8,75 mIU / ml, dochádza k nárastu);
- krvný test na testosterón (normálne hodnoty v reprodukčnom období sú 8,9–42 nmol / l, v predpubertálnom období - 0,8–27,53 nmol / l, zistí sa pokles);
- Ultrazvukové vyšetrenie na diferenciálnu diagnostiku s bilaterálnym brušným kryptorchizmom;
- magnetická rezonancia na diferenciálnu diagnostiku s bilaterálnym brušným kryptorchizmom;
- diagnostická chirurgická intervencia.
Liečba
Existuje názor na vhodnosť vychovávať dieťa od útleho veku podľa ženského typu a estrogénovú terapiu s výraznou deformáciou genitálií (s výrazným nedostatočným rozvojom alebo absenciou penisu, absenciou miešku, s „hladkým perineom“). U detí s touto patológiou sa odporúča psychologická podpora.
Protetika semenníkov vám umožňuje eliminovať kozmetickú chybu anorchizmu
Pretože semenníky sú zodpovedné za produkciu mužských pohlavných hormónov a následne za normálny vývoj sekundárnych pohlavných znakov, je pri anorchizme so zachovanými genitáliami a mužskou pohlavnou orientáciou nevyhnutná hormonálna substitučná liečba androgénmi.
Ak je hormonálna terapia neúčinná, je možné vykonať operáciu na transplantáciu semenníkov na arteriovenóznom stopke.
Na odstránenie kozmetického defektu sa široko používa protéza semenníkov.
Možné komplikácie a následky
Hlavnou komplikáciou anorchizmu je psychická trauma v prípade nesprávneho riadenia pacienta alebo odmietnutia bolestivého stavu členmi rodiny.
Neexistujú žiadne patológie z iných vnútorných orgánov s anorchizmom.
Predpoveď
Prognóza je priaznivá pri včasnej liečbe a primeranej psychologickej podpore.
Olesya Smolnyakova Terapia, klinická farmakológia a farmakoterapia O autorovi
Vzdelanie: vyššie, 2004 (GOU VPO "Štátna lekárska univerzita v Kursku"), odbor "Všeobecné lekárstvo", kvalifikácia "Doktor". 2008-2012 - postgraduálny študent Katedry klinickej farmakológie, KSMU, kandidát lekárskych vied (2013, odbor „Farmakológia, klinická farmakológia“). 2014-2015 - odborná rekvalifikácia, špecializácia „Manažment vo vzdelávaní“, FSBEI HPE „KSU“.
Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!
