Blázon amaurotický
Idiotia amaurotic (idiotia amaurotica; grécke idioteia - nevedomosť; amaurotica, grécke a- - častica popretia + mauros - tmavé; synonymá: amaurotická familiárna idiocia, cerebromakulárna degenerácia) - názov, ktorý kombinuje dedičné choroby zo skupiny akumulačných chorôb spôsobených porušením akumulácie, charakterizované progresívnym poklesom videnia a inteligencie a sú prenášané autozomálne recesívnym spôsobom.
Typy amaurotického idiotstva:
- vrodené (vrodené; synonymum: Norman-Woodova forma amaurotickej idiocie): prejavuje sa skoro po narodení vo forme svalovej hypotenzie, progresívneho hydrocefalu, záchvatov, zastavenia neuropsychického vývoja;
- neskoré detstvo (infantilis tarda; synonymá: Janského - Bilshovského forma amaurotickej idiocie, Bilshovského - Janského choroba): prejavuje sa vo veku 3 - 4 rokov v podobe pomaly rastúcej organickej demencie, ataxie, záchvatov, atrofie zrakových nervov;
- rané detstvo (infantilis praecox; synonymum: Thea - Sachsova choroba): prejavuje sa v prvom roku života vo forme mentálnej retardácie, progresívneho poklesu videnia až do úplnej slepoty, hyperakúzie, zvýšenia centrálnej paralýzy;
- neskoro (tarda; synonymum: Kufsova choroba): vznikajúce v dospelosti a prejavujúce sa vo forme osobnostných zmien ako organický psychosyndróm, retinitis pigmentosa, cerebelárne poruchy a progresívna hluchota;
- mladistvý (juvenilis; synonymá: Spielmeier - Vogt - latková forma amaurotickej idiocie, Spielmeyer - Vogtova choroba): prejavuje sa vo veku 6 - 10 rokov vo forme zníženia inteligencie, retinitis pigmentosa, poruchy pamäti, letargie, závažných autonómnych-endokrinných porúch, vrtkavosti …
Našli ste v texte chybu? Vyberte ho a stlačte Ctrl + Enter.
