Syndróm Mačacieho Plaču - Príčiny, Príznaky, Liečba

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-15 07:41

Syndróm mačacieho kriku

Syndróm mačacieho plaču je pomerne zriedkavé genetické ochorenie, ktoré je vyvolané porušením štruktúry krátkeho ramena 5. chromozómu. Hlavným príznakom tejto patológie je charakteristický plač postihnutých detí, ktorý pripomína mňau mačky. Je to spôsobené vrodeným nedostatočným vývojom hrtana, mäkkou chrupavkou a zúžením epiglottis. Toto ochorenie je tiež známe ako Lejeuneov syndróm - podľa mena francúzskeho genetika, ktorý v roku 1969 túto chorobu prvýkrát opísal.

Príčiny syndrómu mačacieho plaču

Predpokladá sa, že rôzne faktory, ktoré majú silný vplyv na zárodočné bunky rodičov, môžu vyvolať mutáciu, ktorá vedie k nástupu syndrómu mačacieho plaču. Mali by ste tiež vziať do úvahy negatívny vplyv na už oplodnené vajíčko počas obdobia štiepenia alebo tvorby zygoty. Preto možno identifikovať hlavné príčiny syndrómu mačacieho plaču:

• Dedičnosť;
• Fajčenie;
• Drogy;
• Alkohol;
• Chemikálie a lieky.

Najdôležitejšou príčinou syndrómu mačacieho plaču je podľa lekárskych pozorovaní dedičný faktor. Preto je veľmi dôležité vedieť, že ak má jeden z členov rodiny chromozomálne ochorenie, vo fáze plánovania tehotenstva je nevyhnutné vykonať genetické vyšetrenie. Okrem toho, ak sa jedno dieťa v rodine narodilo so syndrómom plaču, pravdepodobnosť, že táto patológia bude ovplyvnená aj druhým, je veľmi vysoká.

Je známe, že fajčenie a alkohol majú negatívny vplyv na všetky bunky v tele. Sexuálne bunky a plod sú však na ich účinky počas tehotenstva najcitlivejšie. Pokiaľ ide o lieky, primárne narúšajú genetický aparát buniek.

Počas prvého trimestra tehotenstva môže použitie silných chemikálií alebo liekov tiež spôsobiť syndróm mačacieho plaču.

Známky syndrómu plaču

Ako už bolo uvedené, hlavným príznakom syndrómu mačacieho plaču je charakteristický plač dieťaťa. Avšak takmer tretina detí trpiacich touto patológiou stratí túto vlastnosť do druhého roku života. U ostatných pacientov sa tento príznak stáva chronickým. Zvážte sprievodné príznaky syndrómu:

• Nízka pôrodná hmotnosť;
• Bohaté slinenie;
• Porušenie funkcií sania a prehĺtania v dôsledku deformácie hltana;
• Znížený svalový tonus v celom tele;
• Častá zápcha;
• Srdcové chyby;
• Mentálna retardácia;
• Porušenie fyzického vývoja;
• Oneskorený rozvoj rečových schopností;
• Monotónne pohyby;
• Agresia a vyčíňanie;
• Hyperaktivita.

Okrem vyššie uvedených príznakov môžete pomenovať aj vonkajšie znaky charakteristické pre syndróm mačacieho plaču. V prvom rade je to okrúhla tvár so široko posadenými očami. Spravidla sú vonkajšie rohy očí mierne znížené. Pacienti majú takmer vždy plochý mostík nosa a široký nos, uši sú nasadené pomerne nízko, krk je krátky. Okrem toho sa u detí náchylných na túto anomáliu pozoruje mikrocefália, to znamená malá veľkosť lebky a mozgu, ktorá sa prejavuje vyčnievajúcimi čelnými tuberkulózami. V priebehu rokov sa toto znamenie stáva ešte výraznejším.

Deti so syndrómom plaču majú často aj také patológie, ako sú:

• Vrodené ochorenia očí (napríklad strabizmus, katarakta, optická atrofia atď.);
• Choroby kardiovaskulárneho systému;
• Choroby tráviaceho systému (napríklad črevná obštrukcia atď.);
• Genitourinárne choroby (ako je hydronefróza, tvar podkovy obličiek a ďalšie);
• Patológia muskuloskeletálneho systému (napríklad pupočná kýla, klinodaktylia, vrodená dislokácia bedra, chodidla, plochých chodidiel, zvýšená flexibilita kĺbov atď.);
• Rozštep pery a podnebia.

Takéto odchýlky nie sú povinnými ďalšími príznakmi syndrómu mačacieho plaču, preto sa u všetkých pacientov nevyvinie. Závažnosť týchto chorôb u rôznych pacientov je tiež odlišná.

Sexuálne a reprodukčné funkcie u osôb náchylných na túto chorobu nie sú spravidla vážne narušené. Puberta a menštruácia sa tiež vyskytujú u chorých dievčat včas. V zriedkavých prípadoch sa vyskytuje maternica s dvoma rohmi. Chlapci majú malé semenníky, ale spermatogenéza je zvyčajne mierne narušená.

Liečba syndrómu mačacieho plaču

Ako bolo uvedené vyššie, genetické testovanie počas tehotenstva je najlepšou voľbou, ak má člen rodiny chromozomálnu poruchu. Ak sa neuskutočnilo, potom je možné syndróm mačacieho plaču zistiť už počas tehotenstva pomocou ultrazvukového vyšetrenia. Na potvrdenie diagnózy je potrebné vykonať aj invazívnu prenatálnu diagnostiku.

Novorodenci s touto patológiou musia byť vyšetrení kardiológom, urológom, oftalmológom, ortopédom a inými odborníkmi. Liečba syndrómu mačacieho plaču je zameraná predovšetkým na elimináciu symptómov a patológií sprevádzajúcich ochorenie, ako aj na udržanie vitálnych funkcií osoby trpiacej touto chorobou. Je to tak kvôli skutočnosti, že dnes je táto anomália nevyliečiteľná.

Podľa štatistík iba 10% detí s týmto syndrómom prežíva do desiatich rokov. Najčastejšie zomierajú pacienti v prvých rokoch života, príčinou však spravidla nie je samotné genetické ochorenie, ale sprievodné patológie, najmä srdcové choroby. To je dôvod, prečo liečba syndrómu mačacieho plaču často zahŕňa chirurgický zákrok na nápravu takejto vrodenej anomálie.

Okrem toho, aby sa v tomto prípade napravila psychomotorická aktivita, lekár často predpisuje liečebnú kúru a psychoterapiu, ako aj hodiny s logopédom a defektológom. Fyzikálna terapia a pravidelné masážne procedúry môžu tiež výrazne zlepšiť stav pacienta.

Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!