Downov Syndróm - Príčiny, Príznaky, Diagnóza

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-15 07:41

Downov syndróm

Downov syndróm sa nazýva pomerne časté genetické ochorenie, ktoré je primárne charakterizované oneskorením v duševnom a fyzickom vývoji. V roku 1866 britský lekár John Langdon Down prvýkrát popísal príznaky pacientov náchylných na túto patológiu. Pod jeho menom sa nazýva syndróm. Príčiny tejto genetickej anomálie však zistil až v polovici dvadsiateho storočia francúzsky genetik Lejeune.

Downov syndróm spôsobuje

Patológia, ako je Downov syndróm, je spojená s abnormalitou v skupine chromozómov a je charakterizovaná ako prítomnosť ďalšieho 47. chromozómu v karyotype, zatiaľ čo normou je číslo 46. Prejavuje sa to poruchami duševného a fyzického vývoja človeka. Malo by sa povedať, že jedno dieťa zo 600 - 700 novorodencov je náchylné na túto chorobu bez ohľadu na etnickú príslušnosť. Táto anomália sa vyskytuje s rovnakou frekvenciou u oboch pohlaví.

Ako už bolo uvedené, príčiny Downovho syndrómu boli zistené relatívne nedávno, hoci názory odborníkov v tejto oblasti na túto problematiku sa stále líšia. Zvážte hlavné faktory, ktoré ovplyvňujú pravdepodobnosť patológie u detí:

• Vek rodičov;
• Úzko súvisiace manželstvá;
• Vek babičky z matkinej strany dieťaťa.

Prvou príčinou Downovho syndrómu je podľa lekárskych pozorovaní vek matky dieťaťa. Je známe, že pravdepodobnosť počatia dieťaťa s touto patológiou vo veku ženy od 25 do 30 rokov je 1 z 1 000, od 35 do 40 - 1 z 200 a po 45 rokoch - 1 z 20. Doteraz odborníci nemôžu úplne vysvetliť vzťah medzi syndrómom a vekom matky. Niektorí z nich sa domnievajú, že je to spôsobené poruchami, ktoré vznikajú pri druhom delení meiózy, ku ktorému už dochádza u dospelých žien. Tiež sa zistilo, že vek otca dieťaťa hrá dôležitú úlohu, najmä ak má viac ako 42 rokov.

Blízke manželstvá sú najmenej častou príčinou Downovho syndrómu v civilizovanom svete. Z vedeckého hľadiska je však najzaujímavejším faktorom vzťah medzi chorobou a vekom babičky z matkinej strany. Štúdie preukázali, že čím bola babička pri pôrode svojej dcéry staršia, tým je pravdepodobnejšie, že jej dcéra bude mať dieťa s touto patológiou.

Táto skutočnosť sa vysvetľuje nasledovne. Aj v maternici prebehne ženské embryo prvým rozdelením meiózy, počas ktorej sa chromozómy rozchádzajú. Látky, ktoré v tomto období pochádzajú z matky na plod, môžu tiež ovplyvniť vývoj jeho zárodočných buniek. Ženy sa narodia s hotovou sadou budúcich vajíčok, ktoré už prešli prvým rozdelením meiózy. Medzi tieto súbory patrí aj to, že určitá časť vajíčok má extra chromozóm, a ak sa jedno z nich oplodní neskôr, narodí sa dieťa s Downovým syndrómom. Predpokladá sa teda, že počet takýchto buniek vo vaječníkoch novorodenca priamo závisí od veku jej matky.

Známky Downovho syndrómu

Dnes môže žena počas tehotenstva podstúpiť niekoľko vyšetrení, aby zistila, či má plod túto genetickú anomáliu. Je známe, že sú dôvodom zníženia počtu chorých detí v posledných rokoch, pretože mnoho žien v pozícii, ktorá zistila porušenie, ukončí tehotenstvo.

Ak sa dieťa už narodilo, potom môže prítomnosť choroby naznačovať niekoľko charakteristických vonkajších znakov Downovho syndrómu:

• Rovina tváre a týl;
• Skrátená lebka;
• Krátke ruky a nohy;
• Krátke prsty;
• Kožný záhyb pokrývajúci kútik oka;
• Záhyb kože na krku.

Toto sú najčastejšie príznaky Downovho syndrómu, ktoré sa pozorujú v 70-90% prípadov. Spolu s tým existujú aj ďalšie, ktoré sú menej časté, ale sú tiež charakteristické pre túto chorobu. Medzi nimi sú tieto:

• Rovina nosa a nosa;
• Široký a krátky krk;
• Zakrivenie malého prsta;
• Vývoj katarakty po ôsmich rokoch života;
• Anomálie zubov;
• Otvor ústa;
• Oblúková obloha.

Okrem toho pri vývoji Downovho syndrómu možno zaznamenať také patológie, ako je svalová hypotenzia, deformácia hrudníka, strabizmus, vrodené srdcové choroby a leukémia.

Diagnóza Downovho syndrómu

Na zistenie vývoja Downovho syndrómu existuje niekoľko základných diagnostických metód. Prvým z nich je ultrazvukové vyšetrenie. V prvom trimestri tehotenstva môže byť u ženy vyšetrené, aby zmerala golierový priestor plodu. Ak podľa výsledkov testu vykonaného pomocou vaginálneho senzora jeho hrúbka presahuje 2,5 mm, potom môžeme hovoriť o prítomnosti choroby u nenarodeného dieťaťa. Ak sa štúdia uskutočnila cez prednú brušnú stenu, potom je prítomnosť patológie u plodu indikovaná indikátorom 3 mm. Okrem toho je možné vykonať ultrazvukové vyšetrenie na prítomnosť nosovej kosti: s rozvojom Downovho syndrómu je buď veľmi malý v plode, alebo chýba vôbec.

Druhou bežnou diagnostickou metódou je v tomto prípade dvojitý biochemický krvný test v 10. - 13. týždni tehotenstva a trojitý v 16. - 18. týždni. Po získaní výsledkov ultrazvuku a testov možno na spoľahlivú diagnostiku Downovho syndrómu vykonať chorionickú biopsiu alebo amniocentézu, ktoré najpresnejšie rozpoznajú prítomnosť genetických abnormalít u plodu. Chorionická biopsia spočíva v analýze tkaniva embryonálnej membrány a amniocentéza je prepichnutie prednej steny brucha matky, aby sa na analýzu odobralo tkanivo plodu alebo plodová voda.

Je potrebné poznamenať, že tieto postupy sú veľmi nebezpečné tak pre zdravie budúcej matky, ako aj dieťaťa. Počas vyšetrenia je možné poškodenie vnútorných orgánov ženy, krvácanie, poranenie plodu a hrozba ukončenia tehotenstva.

Je dôležité dodať, že Downov syndróm sa donedávna považoval za nevyliečiteľnú chorobu. Pomerne nedávno sa však v Spojených štátoch uskutočnil experiment, ktorý priniesol upokojujúce predpovede. Štúdia odhalila možnosť blokovania extra chromozómu v karyotype, ktorý ovplyvňuje vývoj patológie.

Video z YouTube súvisiace s článkom:

Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!