Dedičná neurálna amyotrofia
Dedičná neurálna amyotrofia (amyotrophia hereditaria neuralis; synonymá: Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann choroba, Charcot-Marie-Tooth choroba, Charcot-Marie amyotrofia, svalová atrofia peroneálneho typu, Charcot-Marie svalová atrofia; J. M. Charcot, francúzsky neurológ, 1825-1893; P. Marie, francúzsky neuropatológ, 1853-1940; N. N. Tooth, anglický neuropatológ, 1856-1925; J. Hoffmann, nemecký neuropatológ, 1857-1919) - dedičná amyotrofia (svalové trofické poruchy, ktoré sú sprevádzané rednutie svalových vlákien a pokles ich kontraktility), pre ktoré je charakteristická amyotrofia nôh a chodidiel a periférna paralýza s následným rozšírením do distálnych častí horných končatín, periférne senzorické poruchy a trofické poruchy. Najčastejšie sa choroba dedí autozomálne dominantným vzorom, menej často recesívnym, pohlavne podmieneným a autozomálne recesívnym vzorom.
Našli ste v texte chybu? Vyberte ho a stlačte kombináciu klávesov Ctrl + Enter.
