Klinefelterov Syndróm - Príznaky, Diagnostika, Liečba

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-15 07:41

Klinefelterov syndróm

Klinefelterov syndróm je pomerne častá genetická patológia, ktorá sa vyskytuje výlučne medzi mužskou polovicou ľudstva. Podľa lekárskych pozorovaní sa toto ochorenie vyskytuje s frekvenciou približne 0,2%, čo znamená 1 prípad z 500 novorodencov mužského pohlavia. Okrem toho je táto patológia jednou z najbežnejších príčin neplodnosti a erektilnej dysfunkcie u mužov. Táto choroba bola pomenovaná po Harrym Klinefelterovi, ktorý ako prvý popísal vo svojich dielach klinický obraz v roku 1942.

Príznaky Klinefelterovho syndrómu

Genetické ochorenie, ako je Klinefelterov syndróm, je charakterizované predovšetkým prítomnosťou jedného alebo viacerých ženských pohlavných chromozómov X v mužskom karyotype XY. Toto ochorenie sa prejavuje nedostatočným množstvom pohlavných hormónov v mužských pohlavných žľazách, čo vedie k rozvoju takých závažných patológií, ako je erektilná dysfunkcia a neplodnosť.

Ďalšie charakteristické príznaky Klinefelterovho syndrómu sú:

• Vonkajšie znaky;
• Atrofia semenníkov;
• Oslabenie libida a zníženie potencie;
• Slabosť svalov.

Vonkajšie príznaky často naznačujú, že človek má takú patológiu ako Klinefelterov syndróm. V prvom rade im treba pripísať vysoký rast, nohy sú nápadne dlhšie ako telo a vysoký pás. Vegetácia na tvári a tele pacienta je najčastejšie neprítomná alebo veľmi vzácna. V lonovej oblasti vlasy u mužov trpiacich týmto ochorením rastú podľa ženského typu, to znamená, že línia vlasov je rovná, zatiaľ čo u mužov spravidla smeruje k pupku a vyčnieva vo forme diamantu. U polovice pacientov je pozorovaný nárast mliečnych žliaz.

Atrofia semenníkov vedie k ich zmenšeniu veľkosti. Pacienti majú často tvrdé semenníky, aj keď tento príznak nie je povinným znakom v prítomnosti patológie.

Oslabené libido a znížená potencia sú zvyčajne bežné príznaky Klinefelterovho syndrómu. Spravidla sa začnú cítiť vo veku dvadsaťpäť rokov. Je potrebné poznamenať, že v niektorých prípadoch pacienti nemajú absolútne žiadnu sexuálnu túžbu. Spolu s tým lekárska prax pozná aj výnimky, keď človek postihnutý takouto chorobou vytvorí rodinu a žije plnohodnotný sexuálny život.

Nedostatočné množstvo androgénov v tejto patológii môže tiež viesť k rozvoju osteoporózy, ktorá sa vyznačuje poklesom kostnej denzity a oslabením svalov. Nedostatok androgénov, ktoré silno ovplyvňujú metabolizmus, môže navyše vyvolať vznik cukrovky a prispieť k obezite.

Pacienti s Klinefelterovým syndrómom majú tiež predispozíciu k určitým autoimunitným ochoreniam:

• Choroby štítnej žľazy;
• Lupus erythematosus;
• Reumatoidná artritída.

Pokiaľ ide o mentálne schopnosti pacientov, neexistujú jednoznačné názory. V niektorých prípadoch majú postihnutí muži ťažkosti s rozvojom verbálnych a kognitívnych schopností, nie je to však nevyhnutný príznak.

Podľa niektorých štúdií sú muži s Klinefelterovým syndrómom často vystavení homosexuálnym sklonom, ako aj závislosti od alkoholu a drog. Ak hovoríme o psychologických charakteristikách pacientov, môžeme identifikovať ich vlastnosti, ako je zvýšená citlivosť a emocionalita, plachosť a skromnosť. Niektorí psychológovia často zaznamenávajú prítomnosť komplexu menejcennosti a nízku sebaúctu u pacientov s touto patológiou.

Diagnostika a liečba Klinefelterovho syndrómu

Diagnóza Klinefelterovho syndrómu v počiatočnom štádiu ochorenia je takmer nemožná, pretože sa klinicky prejavuje až po puberte. Samozrejme, pozorný prístup v niektorých prípadoch pomáha podozrenie na prítomnosť patológie, pretože charakteristické fyzické znaky popísané vyššie sa zistia ešte predtým, ako sa začne chlapcov sexuálny vývoj.

Je dôležité vedieť, že výrazné zvýšenie rastu, ktoré odlišuje pacienta od jeho rovesníkov, sa zvyčajne pozoruje vo veku od 5 do 8 rokov. Pre diagnostiku Klinefelterovho syndrómu môže byť ďalším charakteristickým znakom gynekomastia alebo zväčšenie prsníkov. Zároveň je potrebné poznamenať, že tento príznak sa pozoruje iba u polovice pacientov, ako aj malá veľkosť a tvrdosť semenníkov.

Ak sa však tieto príznaky pozorujú, je potrebné vykonať krvný test na stanovenie hladiny pohlavných hormónov. Kompletná diagnóza Klinefelterovho syndrómu však zahŕňa aj štúdium súboru chromozómov, teda karyotypu človeka. Iba po takomto rozbore je možné potvrdiť diagnózu.

Pokiaľ ide o liečbu Klinefelterovho syndrómu, odborníci dôrazne odporúčajú začať s jeho zahájením ihneď po zistení prítomnosti ochorenia. Malo by sa však hneď povedať, že je najúčinnejšie pred nástupom sexuálneho vývoja, keď je telo schopné správne reagovať na terapiu. V tomto prípade je možné vylúčiť všetky vonkajšie príznaky choroby.

Liečba Klinefelterovho syndrómu sa teda vykonáva predovšetkým pomocou hormonálnej substitučnej liečby testosterónom. To provokuje včasný prejav sekundárnych sexuálnych charakteristík a tiež prispieva k sociálnej adaptácii a náprave intelektuálnych schopností pacientov.

Mali by ste si však byť vedomí vedľajších účinkov takejto liečby, pretože testosterón často spôsobuje zadržiavanie tekutín v tele a zvyšuje vzrušenie v prvých dňoch po podaní injekcie. Závažná gynekomastia sa často lieči odstránením prsníkov.

Až donedávna sa verilo, že najdôležitejší prejav Klinefelterovho syndrómu - neplodnosť je nevyliečiteľný. Technológia oplodnenia in vitro však ukázala pozitívne výsledky, ktoré dávajú nádej, že pacienti s takouto diagnózou môžu mať stále potomkov.

Video z YouTube súvisiace s článkom:

Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!